Cosa sapere sui disturbi genetici

Un disturbo genetico è una condizione che si verifica a seguito di una mutazione al DNA. Esistono diversi disturbi genetici.

La maggior parte delle cellule all’interno del corpo contiene il DNA della molecola. Questa molecola fornisce alla cellula istruzioni su come funzionare. Un cambiamento o una mutazione all’interno del DNA può far funzionare la cellula in modo anomalo.

Questo articolo delinea quali sono i disturbi genetici. Discute i diversi tipi, i sintomi principali di ciascun tipo e il modo in cui si sviluppano.

I disturbi genetici sono condizioni che si verificano a causa di cambiamenti o mutazioni nel DNA all’interno delle cellule del corpo.

La maggior parte delle cellule del corpo contiene lunghi fili di DNA che forniscono alla cellula con la cellula Istruzioni. Ogni filamento di DNA è strettamente arrotolato attorno a una proteina chiamata istone. Questa struttura a spirale è chiamata cromosoma.

I cromosomi contengono piccole sezioni di DNA chiamate geni. Questi geni forniscono al corpo un insieme specifico di istruzioni. Ogni cellula umana contiene normalmente 23 coppie di cromosomi, con una di ciascuna coppia fornita da ciascun genitore. Pertanto, una persona ha due copie di ogni gene.

Un cambiamento o un errore nel DNA può causare una condizione genetica. Poiché i geni passano da un genitore a figlio, questi disturbi possono essere ereditabili. Tuttavia, non tutti con una condizione genetica nella loro famiglia sperimenteranno sintomi del disturbo.

Le condizioni genetiche possono influenzare qualsiasi gene o cromosoma. Ciò significa che esistono una vasta gamma di disturbi genetici, ognuno dei quali causano vari sintomi.

Qual è il genoma umano?

Il genoma umano si riferisce a tutti i geni e il DNA necessario per costruire e mantenere un essere umano.

The Human Genome Project (HGP) è stato un progetto di ricerca globale per mappare il genoma umano. Il progetto ha stabilito la sequenza del genoma umano e la funzione di diversi geni.

L’HGP ha stimato che ci siano circa 20.000-25.000 geni nel genoma umano. Il DNA all’interno di questi geni contiene quattro basi chimiche che fungono da unità di informazione. Sono:

Ogni molecola di DNA contiene due fili intrecciati di DNA. Coppie di basi chimiche collegano un filamento di DNA all’altro, simile ai pioli di una scala. Le coppie di basi di sostanze chimiche tra ogni filo si combinano sempre in modo specifico. Ad esempio, l’adenina su un filamento di DNA si accoppia sempre con la timina sul filamento di DNA opposto.

L’ordine delle coppie di base chimica in ciascuna molecola di DNA influisce sulle istruzioni che il DNA fornisce al corpo. Il sequenziamento del DNA prevede la lettura dell’ordine di queste coppie di basi.

Sequenziamento Il genoma umano è stato un passo importante nella comprensione di come i geni possono causare malattie.

Sviluppo

Le condizioni genetiche tendono a correre nelle famiglie. I genitori trasmettono geni ai loro figli e alcuni di questi geni possono contenere la base di un disturbo genetico.

Tuttavia, ogni genitore passa solo la metà dei loro geni. La versione di ogni gene che un genitore passa è noto come allele.

Se due alleli di ciascun genitore differiscono, il corpo può prendere solo istruzioni da uno di essi. L’allele da cui la cella prende istruzioni è noto come allele dominante. L’altro è noto come allele recessivo.

Alcune condizioni genetiche sono trasportate da un allele dominante, mentre altre sono trasportate da un allele recessivo. In generale, una persona erediterà un particolare disturbo genetico solo se ha almeno un allele dominante per il disturbo o due alleli recessivi per il disturbo.

singola eredità

Un’unica eredità, o un disturbo monogenico, è una condizione che deriva da un guasto all’interno di un singolo gene.

Le sezioni seguenti descriveranno alcuni esempi di singole condizioni di eredità.

La malattia di Huntington

La malattia di Huntington è un disturbo cerebrale degenerativo che causa:

Movimenti non controllati
Disturbi emotivi
Declino cognitivo

La malattia di Huntington si sviluppa a causa di una mutazione su un allele dominante all’interno del cromosoma 4. Le persone con questo allele alla fine svilupperanno la condizione.

Trattamento

Al momento non c’è modo di fermare o rallentare la progressione della malattia di Huntington.

Tuttavia, alcuni farmaci possono aiutare una persona a gestire i loro sintomi. Questi includono farmaci per aiutare a controllare i movimenti e i farmaci involontari per trattare i cambiamenti dell’umore, l’irritabilità e la depressione.

Malattie delle cellule falciformi

Le malattie delle cellule falciformi (SCD) sono un gruppo di condizioni che influenzano globuli rossi.

L’anemia falciforme è un tipo di SCD in cui i globuli rossi che trasportano ossigeno sui tessuti del corpo sono deforme. La loro forma insolita significa che sono meno in grado di trasportare ossigeno e più probabilità di raggrupparsi insieme.

I ciuffi di queste cellule del sangue possono bloccare un vaso sanguigno, potenzialmente causando:

Dolore
Infezioni
Sindrome del torace acuta acuta
ictus

SCD si verificano a seguito di mutazioni nel gene HBB. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di globuli rossi.

SCDS sono recessivi. Ciò significa che una persona dovrebbe ereditare due alleli contenenti la mutazione per avere il disturbo.

Il trattamento

per gli SCD mirano a prevenire complicazioni e prolungare la vita>

Un medico può prescrivere l’idrossiurea del farmaco per aumentare le dimensioni dei globuli rossi, aumentando così la quantità di ossigeno che ogni cellula può trasportare.

distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo di condizioni genetiche che causano danni muscolari e debolezza nel tempo. Sono dovuti a mutazioni sul gene DMD.

Le distrofie muscolari sono disturbi legati all’X, il che significa che colpiscono un gene sul cromosoma X. Queste condizioni sono più comuni nei maschi. Questo perché i insumed buy online maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Nelle femmine, il cromosoma X non affetto può contrastare quello interessato, ma nei maschi non c’è un altro cromosoma X per farlo.

Trattamento

Al momento non è disponibile alcun trattamento per fermare o distrofie muscolari inversa.

Invece, il trattamento mira a prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita di una persona. Esempi di tali trattamenti includono:

Terapia fisica, per aiutare a mantenere la resistenza muscolare e la flessibilità
Terapia respiratoria, per aiutare a mantenere la forza dei muscoli respiratori
logopedia, per le persone in cui una debolezza della gola o dei muscoli facciali influisce sul linguaggio
terapia occupazionale, per aiutare una persona a usare dispositivi di assistenza come sedie a rotelle
Uno o più di I seguenti farmaci, per aiutare a rallentare o controllare i sintomi:

glucocorticoidi, per aumentare la forza muscolare e rallentare la progressione della debolezza muscolare
Immunosoppressori, che possono aiutare Danni di ritardo alle cellule muscolari
Anticonvulsiranti, per aiutare a controllare gli spasmi e le convulsioni muscolari

Antibiotici, per trattare le infezioni respiratorie

Ereditarietà multifattoriale

Disturbi dell’eredità multifattoriale (MIDS) sono condizioni che si sviluppano a causa di una combinazione di fattori genetici e fattori ambientali o di vita. SE I fattori non genetici possono includere:

Bere alcol
Mangiare una dieta malsana
Non dormire abbastanza
Vivere In un’area che ha alti livelli di inquinamento atmosferico

Alcune condizioni che possono rientrare nella categoria dei medi includono:

Malattia cardiaca
Alcuni tumori
Malattia di Alzheimer
Sclerosi multipla

Alcune mutazioni genetiche possono aumentare il rischio di queste condizioni. Tuttavia, non esiste un chiaro modello di eredità.

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche sono problemi che influenzano un cromosoma. Le anomalie cromosomiche possono coinvolgere:

Avere un cromosoma mancante
Avere un cromosoma extra
Avere un cromosoma che ha una sorta di anomalia strutturale

Anomalie cromosomiche di solito si verificano quando si sta dividendo un errore mentre una cellula si sta dividendo. Questi errori di solito si verificano all’interno dell’uovo o dello sperma, ma possono anche accadere dopo il concepimento.

È possibile ereditare un’anomalia cromosomica da un genitore. Tuttavia, alcuni si sviluppano all’interno di una persona per la prima volta.

Le sezioni seguenti descriveranno alcuni esempi di anomalie cromosomiche.

Sindrome di Down

La sindrome di Down è una Tipo di anomalia cromosomica che colpisce lo sviluppo intellettuale e fisico.

La sindrome di Down si verifica quando una persona riceve una copia aggiuntiva del cromosoma 21. Ciò significa che ogni cellula all’interno del corpo contiene tre copie del cromosoma 21 anziché le solite due copie.

Trattamenti

La sindrome di Down è una condizione permanente. Tuttavia, vari tipi di terapia possono aiutare con lo sviluppo intellettuale e fisico di una persona. Gli esempi includono:

Ricezione di ulteriore aiuto o attenzione a scuola
Speciatura
Terapia fisica
Terapia occupazionale

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è un’anomalia cromosomica che può influenzare l’intero corpo. Le principali caratteristiche di questa condizione includono:

Crescita e sviluppo ritardato
Tone muscolare ridotto
Disabilità intellettive
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La sindrome di Wolf-Hirschhorn si sviluppa a causa di una cancellazione di una sezione di cromosoma 4. La maggior parte dei casi si verificano per la prima volta all’interno della persona che ha il disturbo. Tuttavia, è anche possibile per una persona ereditare la condizione di un genitore che ha l’anomalia cromosomica.

Trattamento

Al momento non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Tuttavia, i seguenti trattamenti possono aiutare una persona a gestire i loro sintomi e migliorare la loro qualità di vita:

Terapia fisica o occupazionale
Consulenza
Drughi che può aiutare con sintomi specifici, come convulsioni

eredità mitocondriale

mitocondri sono strutture biologiche che esistono all’interno delle cellule del corpo. Generano la maggior parte dell’energia di cui le cellule hanno bisogno per eseguire le loro reazioni biochimiche.

I disturbi mitocondriali sono un gruppo di condizioni genetiche che colpiscono il DNA all’interno dei mitocondri stessi. Queste mutazioni del DNA provocano che i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per sostenere le cellule del corpo.

Disturbi mitocondriali possono influenzare qualsiasi organo o parte del corpo. I sintomi che una persona sperimenta dipenderanno dalla parte del corpo che il disturbo colpisce.

Alcuni possibili sintomi di disturbi mitocondriali includono:

Cattiva crescita
debolezza muscolare
Perdita di coordinazione muscolare
Problemi visivi
Problemi dell’udito
Sequestri
Ritardi di sviluppo
Disabilità intellettuale
Spectrum di autismo Disturbo
Diabetes
cuore, epatico o malattia renale
Disturbi respiratori

Mutazioni nel DNA mitocondriale sono ereditate maternamente. Ciò significa che solo una madre può trasmettere disturbi mitocondriali.

Trattamento

Al momento non esiste una cura o un trattamento altamente efficace per i disturbi mitocondriali.

Tuttavia, i seguenti trattamenti possono aiutare una persona a gestirli:

Gestione nutrizionale
Supplementi di vitamina
Supplementi di aminoacidi
I farmaci che aiutano a trattare questioni specifiche, come debolezza muscolare o convulsioni

Riepilogo

Disturbi genetici si verificano a seguito di una mutazione del DNA. Questa mutazione può influenzare i cromosomi interi o i geni specifici all’interno dei cromosomi. Le mutazioni del DNA possono avvenire anche all’interno del DNA dei mitocondri, che alimentano le cellule di una persona.

La maggior parte delle condizioni genetiche sono ereditabili, ma alcune possono verificarsi per la prima volta all’interno della persona che sperimenta il disturbo.

I disturbi genetici sono condizioni permanente. Per questo motivo, i trattamenti tendono a concentrarsi sull’aiutare una persona a gestire i sintomi, prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita.

In alcuni casi, potrebbero esserci farmaci disponibili per aiutare a rallentare la progressione di una particolare malattia.

La malattia di Huntington
Dystrophy Muscular/ALS

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